Le anomalie cromosomiche che possono essere riscontrate durante la gravidanza tramite scrupolosi test, riguardano principalmente il numero totale dei cromosomi (trisomie, monosomie, poliploidie) o la loro struttura (traslocazioni, delezioni, inversioni).
Il feto deve infatti possedere il numero corretto di cromosomi, ovvero 46, perché anche la presenza di un solo cromosoma in più o in meno implica la variazione di migliaia di geni.
Per quanto si pensi che questo tipo di difetti genetici siano rari, ogni 700 bambini si presenta un caso di difetto genetico come il Trisomia 21 (mongolismo o sindrome di Down). Altrettanto comuni sono la Trisomia 13 (sindrome di Patau) e la Trisomia 18 (sindrome di Edward), cromosomopatie molto gravi, che spesso portano alla morte del bambino. Mentre la sindrome di Turner (45x) o la sindrome di Klinefelter (47xxy) sono ritenute meno pericolose per la vita del nascituro.
C’è inoltre la possibilità, in un caso su 1000, di riscontare nel feto cromosomi sessuali aggiuntivi, che non comportano patologie evidenti o malformazioni, ma che spesso nei maschi adulti comporta l’infertilità.
Nella Sindrome dell’X fragile invece un gene appare alterato, diminuendo così la produzione della proteina necessaria allo sviluppo del cervello e causando così un ritardo mentale nel bambino. Questa sindrome è ereditaria e molto più rara, colpisce infatti 1 donna su 4000-6000 e 1 uomo su 3600.
Ci sono molte malattie multifattoriali o poligeniche, come le anomalie cardiache o la spina bifida, che non nascono un’anomalia cromosomica, ma dell’effetto di molti geni diversi e dell’ambiente.
Questo tipo di patologie non sono geneticamente ereditarie, ma aumentano con l’aumentare dell’età della madre, anche se non è stata comprovata un’età al di sotto della quale si possa evitare il rischio di anomalie cromosomiche.
Basti pensare che l’incidenza di una nascita con Sindrome di Down da parte di una donna di 20 anni è di 1 su 1.529, di una di 36 anni è di 1 su 308 e per una donna di 45 anni è 1 su 29.
L’età del padre invece non incide, ma più è avanzata più ci sono probabilità di mutazioni “de novo” nel DNA dello spermatozoo, che possono provocare alcune anomalie genetiche malformative.
Per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza, visto il continuo aumentare dell’età di concepimento del primo figlio, è indispensabile eseguire diversi esami come ecografie, test di screening e fattore Rh, durante le 40 settimane di gravidanza.
